Масштабные исследования генетической истории и миграции человечества начались около двадцати лет назад, с запуском в 2005 году проекта Genographic, который спонсировали американское National Geographic Society и компания IBM. Ученые десяти научных центров мира изучали образцы ДНК разных этнических групп, пытаясь определить пути расселения народов по планете. С тех пор генетические исследования превратились в рынок размером в 12,5 млрд долларов, а ДНК-тесты уже сдали как минимум 26 млн человек. Почему они так популярны? Что нового благодаря им можно узнать о себе? И какой тест выбрать?
Домашний ДНК-тест поможет узнать об этническом происхождении, найти дальних родственников и даже выявить потенциальные проблемы со здоровьем. Сдать такой анализ просто: нужно купить набор для тестирования (цены начинаются от 35 фунтов), собрать в пробирку образец слюны или клеток внутренней поверхности щеки и отправить материал на исследование. В лаборатории специалисты выделяют из слюны образец ДНК и смотрят на отличия в последовательности ДНК — однонуклеотидные полиморфизмы (или single-nucleotide polymorphism, SNP). Их сравнивают с теми SNP, которые уже есть в базе данных продавца теста или находятся в открытом доступе. Чем больше генетический пул компании, тем выше точность результатов исследования.
Три типа ДНК-тестирования
Каждый человек рождается с набором из 23 пар хромосом, одна из которых половая (XX у женщин и XY у мужчин), а остальные 22 аутосомные. Все ДНК-тесты делятся на три основных типа: аутосомный, митохондриальный и Y-хромосомный.
• Аутосомный тест — самый распространенный — анализирует генетическую информацию как по отцовской, так и по материнской линии за 5–7 предыдущих поколений. Его может пройти любой член семьи, вне зависимости от пола и возраста.
• Митохондриальный тест дает подробную информацию о родственниках по материнской линии, поскольку митохондриальная ДНК (мтДНК) передается только от матери ребенку. При этом наследуют ее как девочки, так и мальчики, поэтому любой человек, вне зависимости от пола, может сдать такой тест. МтДНК не рекомбинирует, то есть не обменивается участками ДНК с отцовской хромосомой, что означает, что она, за редкими мутациями, в точности совпадает с материнской. Это помогает ученым отследить мтДНК и выяснить происхождение и пути миграции предков по материнской линии до 150 тыс. лет назад.
Существует концепция, согласно которой все мтДНК можно свести к единственной женщине, жившей в Африке около 150 000 лет назад,— «митохондриальной Еве». Точно так же можно вывести единого предка, являющегося источником всех Y-хромосом всех живущих сейчас мужчин,— «Y-хромосомного Адама».
• Y-хромосомный тест поможет проследить отцовскую линию рода до 60 тыс. лет назад. Сдать этот тест могут только мужчины, поскольку вся генетическая информация, содержащаяся в Y-хромосоме, передается только от отца к сыну. Чтобы подробнее узнать об отцовской семейной ветви, женщина может попросить сдать такой тест, например, отца, дядю или брата.
Что покажут результаты теста?
Клиент получает итоги тестирования в среднем через 4–8 недель после отправки образца ДНК в лабораторию. На электронную почту заказчика приходит заархивированный файл с исходной расшифровкой ДНК (raw data), а также несколько интерактивных отчетов с интерпретацией результатов. Как правило, отчеты рассказывают об этническом происхождении (часто с картами и разбивкой по странам и регионам миграции предков), приводят фамилии возможных дальних родственников, а также список заболеваний, к которым может быть предрасположен заказчик. Важно, что медицинские расшифровки ДНК не ставят диагноз и не прогнозируют состояние здоровья в будущем, а лишь определяют уровень риска возникновения той или иной болезни.
Десятки компаний продают ДНК-тесты. Как выбрать?
На глобальном рынке домашних ДНК-тестов есть три крупных игрока: американские компании 23AndMe и AncestryDNA и израильская MyHeritage. Они одни из первых начали заниматься генетическими тестами, а их базы данных в совокупности хранят ДНК более 30 млн человек. Все они проводят аутосомные ДНК-тесты, но наборы для тестирования различаются по ценам и отчетам, которые получает заказчик.
• AncestryDNA — крупнейший продавец ДНК-тестов по всему миру. По состоянию на конец 2022 года более 22 млн человек сделали тест Ancestry. Компания предлагает три набора тестов: базовый (79 фунтов), с дополнительной подпиской на членство в онлайн-библиотеке архивных записей и метрических книг (80 фунтов), а также тест, показывающий, кроме основной информации, связь генов заказчика с особенностями организма — например, склонностью к непереносимости лактозы или дефицита витаминов (94 фунта). Ждать результатов придется от 6 до 8 недель. Главное преимущество Ancestry — крупнейшая база данных, с которой будет сравниваться ДНК заказчика. При большей выборке результаты могут быть детальнее и точнее. Кроме того, компания постоянно обновляет базу, и вместе с ней могут быть бесплатно пересмотрены и результаты тестирования.
• 23AndMe, которую создала Анна Войжитски, бывшая жена сооснователя Google Сергея Брина, работает с 2006 года, в генетическом пуле компании более 12 млн записей. У 23AndMe есть три пакета тестов: первый (99 фунтов) предоставит отчеты об этническом происхождении, родословной и уникальных особенностях заказчика (например, о риске облысеть), второй (179 фунтов) дополнительно даст подробную информацию о предрасположенности к заболеваниям, а также определит для клиента статус носителя той или иной болезни, в третьем (179 фунтов) откроется доступ еще и к фармакогенетическому отчету, рассказывающему о переносимости и эффективности лекарств. 23AndMe стоит выбрать, если ДНК-тест нужен для того, чтобы больше узнать о своем здоровье: компания специализируется на выявлении связи генетических особенностей с предрасположенностью к заболеваниям, а также ведет собственную разработку препаратов, в том числе от рака.
• MyHeritage была основана израильским предпринимателем Гиладом Яфетом в 2003 году как платформа для создания родословных, а ДНК-тесты начала продавать только в 2016 году. Сейчас количество пользователей MyHeritage приближается к 7 млн. Компания предлагает два набора ДНК-тестов: с доступом к обширной библиотеке родословных и семейных записей и без. Оба сейчас стоят одинаково — 35 фунтов. Это самый бюджетный и простой вариант для тех, кто хочет больше узнать о своем происхождении или начать составлять родословную с нуля.
Кроме трех гигантов, в Великобритании доступны тесты других компаний. Чтобы проследить материнскую или отцовскую семейные линии, можно сдать тесты Home DNA (199 и 169 фунтов соответственно) или FamilyTree DNA (для материнской линии 159 долларов, для отцовской — от 119 до 449 долларов, в зависимости от глубины исследования). Отследить в себе гены неандертальца можно, если сдать тест компании Living DNA (79 фунтов). Если и этого мало, можно протестировать домашних животных — как кошек, так и собак (80–90 фунтов).
Что если информации из ДНК-теста окажется недостаточно?
Обычные ДНК-тесты позволяют, как правило, исследовать только часть ДНК — в большинстве случаев всего 0,1%. Но есть несколько компаний, например Nebula Genomics, Sequencing и Dante Labs, которые способы провести полногеномное секвенирование, то есть проанализировать всю ДНК. Такой анализ даст более точную оценку рисков развития заболеваний, наследственных онкологических синдромов или передачи болезней детям. Расшифровка такого теста потребует более глубоких знаний генетики или консультации специалиста. Кроме того, цена на него значительно выше — от 300 до нескольких тысяч долларов. Такие компании тоже могут быть полезны начинающим генетикам: часто они предлагают бесплатно загрузить результаты ДНК-теста (те самые raw data), купленного у конкурента, и получить еще больше информации о своем происхождении.
Можно ли сдать ДНК-тест бесплатно?
Единственный способ пройти ДНК-тест бесплатно — принять участие в исследовании. Как правило, ученые просят предоставить образец ДНК, а взамен присылают расшифровку анализа. Тем, кто интересуется родословной, стоит изучить сайт Международного общества генетической генеалогии: оно не только публикует лучшие ресурсы для поиска информации о предках и расшифровки анализов ДНК, но и рассказывает об актуальных исследованиях, в которых можно принять участие.
Расшифровывая мой ДНК, лаборатория получает доступ к персональным данным. Как она будет их использовать? И как защититься?
Покупая домашний ДНК-тест, загружая его результаты в десятки баз данных или принимая участие в исследованиях, нужно помнить, что вы даете лаборатории доступ к большому массиву личной информации. Некоторые продавцы тестов могут делиться этими данными с фармацевтическими компаниями или, например, сотрудничать с полицией и другими силовыми структурами для поиска подозреваемых.
Перед покупкой теста нужно согласиться с политикой конфиденциальности и безопасности данных, которую предлагает продавец. Этот документ лучше прочитать полностью, поскольку именно в нем сказано, может ли компания передавать данные заказчика третьим лицам. Три крупнейших поставщика тестов — AncestryDNA, 23AndMe и MyHeritage — имеют схожую политику безопасности: они обещают не делиться данными со сторонними лицами без согласия заказчика, а также удалять все сведения о нем из своих систем по требованию.
Но даже комфортный контракт с продавцом ДНК-тестов не означает, что ваши данные надежно защищены. В 2023 году хакеры взломали базу 23AndMe, и личные данные 6,9 млн клиентов компании, включая имена, даты рождения, местонахождение, информацию о здоровье и этническом происхождении, утекли в сеть. Более того, компания не сразу заметила, что хакеры крадут данные пользователей: прошло несколько месяцев после начала атак, прежде чем 23AndMe об этом узнала. Поэтому, сдав ДНК-тест однажды, заказчик в любом случае рискует утратить полный контроль за миграцией личных данных. Стоит ли любопытство таких рисков, каждый решает сам.
