Глухота — одно из самых распространенных сенсорных нарушений, которое встречается у более чем 450 млн человек в мире. В 70% случаев врожденной глухоты и в 25% случаев развития глухоты у взрослых она обусловлена генетическими причинами, в частности дефектом гена отоферлина (OTOF). Это белок, который участвует в преобразовании раздражения волосковых клеток улитки внутреннего уха в нервные импульсы. Считается, что около 20 тыс. человек в США, Великобритании, Германии, Франции, Испании и Италии страдают слуховой нейропатией из-за мутации данного гена.
Ученым впервые удалось добиться успеха в лечении слуховой нейропатии с помощью генной терапии, пишет The Times. В 2023 году американская компания Regeneron сообщила о разработке препарата DB-OTO, который содержит рабочую версию гена отоферлина и вводится внутрь ушной улитки. Первые результаты клинических испытаний, проводившихся при Кембриджской университетской больнице, были опубликованы прошлой осенью. Полуторагодовалая Опал Сэнди из Оксфордшира стала первой пациенткой, получившей препарат. Спустя 3 недели после введения DB-OTO она начала реагировать на громкие звуки, за 24 недели ее слух развился до способности улавливать шепот, а весной 2024 года девочка начала говорить.
Исследователи надеются, что опыт Опал Сэнди положит начало массовому внедрению генной терапии для лечения глухоты. Результаты испытаний были представлены в среду, 8 мая, на конференции Американского общества генной и клеточной терапии в городе Балтимор.
